华山医院神经内科癫痫亚专科是国内最早成立的癫痫诊疗中心之一,在成人及老年癫痫的病因排查与药物调整方面经验丰富;神经外科则擅长难治性癫痫的手术治疗,尤其在脑深部病灶定位与切除领域优势明显。
贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”,收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率较常规方案提升 40%;对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 92%。
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
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发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
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结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
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该院是贵州癫痫诊疗的 “龙头” 机构,神经内科为国家临床重点专科建设项目单位,癫痫亚专科配备 8 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 2.2 万人次,其中难治性癫痫病例占比 33%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 400 台,SEEG 引导下微创治疗占比达 60%。
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Dravet 综合征:由 SCN1A 基因突变导致,多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性强直 - 阵挛发作,对药物反应差,易发展为难治性癫痫,预后较差,常伴有智力发育迟缓。
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典型案例:14 岁的壮族少年阿明患颞叶癫痫 5 年,因频繁复杂部分性发作导致记忆力下降,辍学在家。当地医院多次调整药物方案均效果不佳,转诊至该院后,神经内科李吕力教授团队采用 3.0T 功能 MRI 联合视频睡眠脑电图检查,精准定位右侧海马硬化致痫灶。考虑到患者家庭经济条件有限,团队为其制定 “药物优化 + 定期电生理监测” 方案,选用医保目录内的拉莫三嗪联合丙戊酸钠,同时每 3 个月开展免费血药浓度检测。治疗 8 个月后,阿明的发作频率从每周 4-5 次降至每月 1 次以下,已重返校园。
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老年癫痫指 60 岁以上人群发生的癫痫,发病率随年龄增长而升高,60-70 岁人群发病率为 3‰,80 岁以上人群升至 7‰,分为新发性癫痫(老年期首次发病)和继发性癫痫(年轻时发病,老年期复发),其中继发性癫痫占比达 70%-80%,病因与老年人生理特点、基础疾病密切相关。
机器人辅助立体定向脑电图(SEEG)技术
典型案例:52 岁的侗族大叔老杨(黔东南州人),患部分性发作癫痫 12 年,长期服用丙戊酸钠后出现严重腹胀与失眠。转诊至该院后,神经内科调整药物为拉莫三嗪,民族医药科同步为其制定 “天麻贴敷 + 布依族药浴” 方案。治疗 1 个月后,老杨的失眠症状明显改善,腹胀消失,癫痫发作从每月 4 次减少至每 2 个月 1 次,无需频繁往返贵阳复诊。
典型案例:38 岁的大同煤矿工人张先生,因工作中头部外伤继发难治性颞叶癫痫 5 年,服用 3 种药物仍每月发作 6-8 次,严重影响工作与生活。转诊至该院后,神经内科马存根教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 脑功能 MRI,精准定位右侧海马硬化致痫灶。考虑到张先生需尽快重返工作岗位,团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 2 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 4 天即出院。目前张先生已随访 5 个月,发作完全控制,顺利回到煤矿工作岗位。
Someone famous in Source Title
特色技术:在东北率先开展磁共振引导激光间质热疗(LITT),针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部病灶,术后无发作率达 75%;开设 “癫痫与认知障碍门诊”,联合康复科为患者制定寒地特色康复方案(如室内平衡训练、冬季认知强化课程),改善患者生活质量。
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